De levensverwachting van mensen met downsyndroom is de laatste tientallen jaren flink toegenomen. Maar ouder worden met down verloopt niet zonder problemen. Veroudering begint bij mensen met het syndroom van Down vroeger en verloopt sneller. Hierdoor hebben zij een grote kans op bijvoorbeeld dementie, stoornissen aan het bewegingsapparaat of sensorische afwijkingen. Daarnaast zijn er ook aandoeningen die al op jongvolwassen leeftijd voorkomen, maar soms nog niet ontdekt zijn.
In 2026 is de eerste richtlijn Medische begeleiding van volwassenen met downsyndroom gepubliceerd. In deze richtlijn wordt de medische begeleiding rond dementie, depressie en organisatie van zorg behandeld. Voor het vervolg op deze richtlijn is in 2025 een invitational conference gehouden. Hieruit zijn obstructief slaapapneu, down syndrome regression disorder en beweging en voeding als belangrijkste onderwerpen naar voren gekomen. Ook deze nieuwe modules hebben als doel handvatten te bieden voor een optimale medische begeleiding van volwassenen met downsyndroom. Vanwege het multidisciplinaire karakter heeft de werkgroep ervoor gekozen om straks bij publicatie de titel aan te passen naar Begeleiding van volwassenen met downsyndroom.
Mathilde Mastebroek was bij de ontwikkeling van de eerste richtlijn betrokken en is voorzitter van de werkgroep van de vervolgrichtlijn Begeleiding van volwassenen met downsyndroom. Mathilde is sinds 2002 arts-VG, daarnaast is ze arts-onderzoeker en werkzaam bij een academische werkplaats.
Start opleiding arts VG
Mathilde: “Tijdens mijn studie geneeskunde vond ik klinische genetica enorm interessant en dan eigenlijk vooral vanwege de syndromen. Mijn moeder werkte in de verstandelijk gehandicaptenzorg, die vertelde daar vaak over en ik was oppas van een buurjongen met een verstandelijke beperking. En in de wachttijd voor mijn coschappen werkte ik als assistent-begeleider in een instelling voor mensen met een verstandelijke beperking. Al die dingen samen hebben mijn interesse gewekt en mijn hart geraakt.
Toen ik een wetenschappelijke stage klinische genetica deed, ontdekte ik dat ik toch ook behandelaar wilde zijn. Vooral het langduriger behandelcontact trok me aan. Hoe interessant een syndroom ook is, het gaat toch om de mens erachter en de medische zorg die iemand nodig heeft. De opleiding arts verstandelijk gehandicapten was toen net gestart dus ik had geluk, ik zat in de vierde lichting van de opleiding.
In die tijd was het idee nog dat je als arts VG hetzelfde moest weten en kunnen als een huisarts. Nu is er een duidelijke differentiatie tussen het werk van een huisarts en een arts VG. Die twee moeten naast elkaar bestaan. Dat heeft ertoe geleid dat de huisarts zijn intrede heeft gedaan in instellingen voor mensen met een verstandelijke beperking.
Veranderd zorglandschap
Andersom is het gangbaarder geworden dat mensen met een verstandelijke beperking in een reguliere woonwijk wonen en daar een huisarts hebben. Het zorglandschap is wat dat betreft sterk veranderd, er is nu veel meer kleinschalig zorgaanbod. Daardoor is het werk van de arts VG ook anders geworden; in plaats van louter spreekuren draaien en visites op het terrein is het nu meer outreaching. En de meer routinematige werkzaamheden zijn uit ons werk verdwenen. Het is veel specialistischer geworden maar wij moeten wel die generalistische blik blijven houden. Bij gedragsproblemen bijvoorbeeld kan er van alles aan de hand zijn. Dat is wel een uitdaging. Het leuke is dat we meer gericht zijn geraakt op samenwerking met andere medische specialismen. De drempel om elkaar op te zoeken en te overleggen is lager geworden. Dat is voor alle partijen leerzaam.
Multidisciplinaire zorg
De eerste richtlijn Medische begeleiding van volwassenen met downsyndroom was grotendeels bedoeld voor artsen VG en gedragswetenschappers. Dat heeft te maken met de voornaamste onderwerpen die in de eerste richtlijn behandeld zijn, namelijk depressie en dementie. Het uitgangspunt van deze vervolgrichtlijn is juist dat het om multidisciplinaire zorg gaat. Voor de drie onderwerpen van deze richtlijn is samenwerking tussen de disciplines in de verschillende fasen echt van groot belang. Dat komt omdat het signaleren van wat er aan de hand is zo belangrijk is. Daar is trouwens een grote rol weggelegd voor naasten, die zijn vaak erg betrokken en kennen de cliënt goed.
Ook bij de uitvoering van een behandeling is ieders bijdrage essentieel, of je nou begeleider of fysiotherapeut bent. Iedereen moet goed weten wat hij moet doen om de behandeling te laten slagen. Bij het onderwerp voeding en bewegen zie je dat duidelijk. Je kunt als arts voorschrijven wat je wil maar de uitvoering en het succes van de behandeling liggen compleet in de handen van anderen. Uiteraard kun je als arts motiveren of ideeën aandragen maar dan is het toch echt aan de anderen in de schakel.
Bij down syndrome regression disorder is dan, naast de arts, weer een grotere rol weggelegd voor de gedragswetenschapper. Maar we moeten de richtlijn verder uitwerken voor we de taakverdeling concreet kunnen benoemen en weten hoe die eruit zal zien.
Zorg voor volwassen mensen met down
Voor mensen met downsyndroom is de zorg door (kinder)artsen tot het achttiende levensjaar meestal goed geregeld, daar is weinig op aan te merken. Maar na het achttiende levensjaar moet er net zo goed gemonitord worden op gezondheidsproblemen. Daarom is de ontwikkeling van deze reeks richtlijnen voor volwassen mensen met down bijzonder nuttig en welkom voor zorgmedewerkers. Ik wil niet vooruitlopen op de zaken maar er zijn zeker nog meer relevante aandoeningen bij down die nog geen plek hebben in een richtlijn voor volwassenen. Voor een nieuwe vervolgrichtlijn moeten we deze onderwerpen verder in kaart brengen. Maar eerst gaan we ons richten op deze belangrijke thema’s en een bruikbare en goed te implementeren richtlijn ontwikkelen.”
